Detail Penyakit

Zellweger Syndrome adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi perkembangan otak, hati, dan ginjal akibat gangguan pada fungsi peroksisom (organel dalam sel yang berperan dalam metabolisme lemak). Sindrom ini biasanya terdeteksi sejak bayi lahir dan termasuk ke dalam kelompok peroxisome biogenesis disorders (PBDs).

Gejala Zellweger Syndrome

-Tonus otot lemah (hypotonia)

-Gangguan makan (sulit menelan atau menyusu)

-Kejang

-Gangguan pendengaran dan penglihatan

-Kelainan bentuk wajah (dahi tinggi, jembatan hidung datar)

-Hepatomegali (pembesaran hati)

-Pertumbuhan terhambat dan perkembangan lambat

Penyebab Zellweger Syndrome

-Mutasi gen yang memengaruhi pembentukan dan fungsi peroksisom

-Diturunkan secara autosom resesif (kedua orang tua membawa gen cacat)

Penanganan Zellweger Syndrome di RS Azra Bogor

Hingga saat ini belum ada terapi yang dapat menyembuhkan Zellweger Syndrome. Penanganan berfokus pada:

-Terapi suportif untuk mengatasi kejang, gangguan makan, dan gangguan pernapasan

-Perawatan gizi dan nutrisi khusus pada bayi

-Fisioterapi untuk membantu tonus otot dan perkembangan motorik

-Pemantauan hati, ginjal, dan fungsi saraf secara rutin

Konseling genetik bagi keluarga

👉 Zellweger Syndrome sebaiknya ditangani oleh dokter spesialis anak, neurologi anak, dan gizi klinik di RS Azra.

Konsultasi Zellweger Syndrome di RS Azra Bogor

Jika keluarga Azra memiliki bayi dengan gejala Zellweger Syndrome, segera konsultasikan ke dokter spesialis anak di RS Azra untuk evaluasi dan perawatan.
📞 Customer Care RS Azra: 0821 1305 8152

Spesialis: Anak, Neurologi Anak, Gizi Klinik
Dokter Spesialis: Spesialis Anak, Spesialis Saraf Anak, Spesialis Gizi Klinik